 
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
заборы киев . . Полотенца, пледы постельное белье.
|
Цитогенетический анализХРОМОСОМНЫЙ АНАЛИЗ (КАРИОТИПИРОВАНИЕ)Хромосомы
Хромосомы находятся в ядре клетки. Они состоят из нуклеиновых кислот и белков. Один из типов нуклеиновых кислот, дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), кодирует информацию, необходимую для развития и функционирования всех клеток и, следовательно, всего организма. Генетическая информация кодируется генами (сегменты ДНК), которые определяются последовательностями разных нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из сахара, фосфата, и одного из четырех оснований - аденин, тимин, гуанин и цитозин. У людей есть около 25 000 генов. Хромосомный набор человек состоит из 22 пар аутосом и 2 половых хромосом. Женщины имеют две X-хромосомы, у мужчин одна Х и одна Y хромосома. При формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) число хромосом делится пополам. Таким образом, каждая половая клетка содержит 23 хромосомы. Хотя все женские половые клетки идентичны (22 аутосомы и 1 Х-хромосома), мужские половые клетки могут включать или Х или Y хромосому в дополнение к 22 аутосомам. В зависимости от того, сперма, которая оплодотворяет яйцеклетку, несет Х-хромосому или Y хромосому, развивается девочка или мальчик.
Хромосомный анализ
Для приготовления препаратов хромосом используются специальные методы. Хромосомы окрашиваются и изучаются под световым микроскопом. Хромосомный анализ позволяет определить количество и структуру хромосом. Результаты записываются в соответствии с международной системой классификации (ISCN-классификация). Результатом хромосомного анализа является индивидуальный кариотип, который записывается в норме как 46, XX для женщины, и 46, XY для мужчины.
 GTG-окраска, нормальный кариотип мужчины (46, XY)
Зачем нужен хромосомный анализ
Кариотип со структурными или количественными аномалиями обнаруживается у около 0,5-1% всех живых новорожденных детей. Клинические последствия
таких хромосомных аномалий зависят от их характера и могут колебаться от смерти до умственной отсталости и слабовыраженных аномалий. Хромосомный анализ может быть проведен пренатально на эмбриональных клетках. Случаи аномального числа хромосом увеличиваются с возрастом матери. Относительная частота симптомов или нарушений, связанных с хромосомными аномалиями
Трисомия 21-й хромосомы с тремя, а не двумя копиями этой хромосомы, является наиболее распространенной аутосомно-хромосомной количественной аномалией. ISCN-формула - 47, ХХ, +21 для женщин и 47, XY, +21 для мужчин с трисомией 21. Трисомия 21, известная как "синдром Дауна", названа в честь Джона Лэнгдона Хейдона Дауна, который впервые описал этот синдром.
Кариотип с трисомией 21 (синдром Дауна), кариотип 47, XY, +21 Также часто обнаруживаются трисомии половых хромосом, такие как, например, синдром Клайнфельтера (47XXY). Кроме этого клинически значимые синдромы с аутосомной трисомией включают синдром Эдвардса (трисомия 18, 47, ХХ, +18 или 47, XY, +18) и синдром Патау (трисомия 13, 47, ХХ, +13 или 47, XY, +18). Количественные аномалии аутосом (хромосом 1-22) являются причиной 0,5-1% всех аномалий строения и встречаются в частотой 1:700. В таблице представлена общая информация по 3-м наиболее частым аутосомальным трисомиям:
Количественные аберрации половых хромосом (Х и Y) обнаруживаются у новорожденных с частотой 1:500. В таблице представлены наиболее частые хромосомные нарушения:
Помимо количественных хромосомных аномалий обнаруживаются структурные аномалии. К ним относятся различные хромосомные перестройки, такие как транслокации, делеции, дупликации и инверсии.
Кариотип при робертсоновской транслокации между хромосомами 13 и 14, кариотип 45, XY, (13;14)(q10;q10)
Образование хромосом при этом может происходить сбалансировано (без потери и/или получения хромосомного материла) или несбалансированно (с потерей и/или с получением). В то время как сбалансированные ошибки не приводят к выраженным клиническим симптомам, несбалансированные изменения проявляются в виде хромосомного синдрома с классической триадой симптомов: психомоторное отставание, признаки черепно-лицевой дисморфии и пороки развития внутренних органов. Фенотипические проявления могут быть различной степени тяжести и, как правило, их невозможно спрогнозировать.
Показания для хромосомного анализа
Возраст матери
Дети с хромосомными аномалиями могут рождаться женщинами всех возрастов. Тем не менее, случаи количественных хромосомных аномалий увеличиваются с возрастом матери. Это 1 / 1300 детей, рожденных матерями в возрасте 25 лет, 1 / 900 детей, рожденных 30-летними матерями, и 1 / 380 детей 35-летних матерей.
Аномальные результаты УЗИ
Несколько аномальных показателей УЗИ плода, таких как увеличение толщины воротникового пространства или гигрома шеи (скопление жидкости под кожей в области задней поверхности шеи плода) могут свидетельствовать о хромосомной аномалии.
Пренатальный анализ рисков (анализ крови во время беременности)
Риск можно рассчитать на основе исследований определенных белков в крови женщины в течение первого или второго триместров беременности. Если при этом расчетные риски выше определенного порога, то наличие хромосомных аномалий плода более вероятно, чем статистический риск в зависимости только от возраста женщины.
Хромосомные структурные аномалии родителей Хромосомные перестройки могут возникать и у здоровых людей. Эти перестановки - сбалансированные транслокации, которые могут затрагивать часть хромосомы или ее всю. Однако в целом на количество хромосомного материала это не влияет, и эти люди здоровы. Но родители со «сбалансированными» транслокациями имеют повышенный риск зачатия детей с "несбалансированными" транслокациями, то есть с утратой или добавлением хромосомного материала. Это вызвано неравномерным распределением хромосомного материала во время формирования половых клеток. Несбалансированные транслокации обычно приводят к порокам развития, умственной отсталости и другим серьезным проблемам со здоровьем.
Предыдущий ребенок с пороками развития / хромосомными аномалиями
Пороки развития, как правило, вызваны хромосомными аномалиями. Около 30% живых детей, родившихся с пороками развития, имеют аномальный кариотип. Кроме того, хромосомные аномалии обнаруживаются примерно в 5% случаев мертворождений без пороков. Хромосомные аномалии у ребенка увеличивают риск повторения этих аномалий для последующих детей.
Привычное невынашивание
Повторяющиеся выкидыши могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях. По меньшей мере, 50% спонтанно абортированных плодов имеют аномальный кариотип. Риск повторения хромосомных аномалий во время последующих беременностей увеличивается. Повторяющиеся аборты также могут быть показателем сбалансированной хромосомной перестройки у родителей.
Резюме |
 Новости Статьи Поиск по сайту    |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Донецк
83114 г.Донецк, пр.Титова, 6а тел.: +38(062) 345-55-20, 345-55-25 факс: +38(062) 345-55-22 klinika@inter.donetsk.ua Киев
01015, г.Киев, ул.Старонаводницкая, 13, офис 48 тел./факс: (044) 569-28-28. info@medlab.kiev.ua Берлин
D-10437 Berlin Sonnenburger Strasse 70 tel. 49-30-44 33-64-200 fax 49-30-44 33 64 10
Разработка сайта — Дизайн-студия "CD-Art", 2009
шины екатеринбург . . как повысить иммунитет, открытие. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
