Пренатальный цитогенетический анализ

Исторически сложилось два направления диагностики: пре- и постнатальная. Важнейшие методы пренатальной диагностики включают хромосомный анализ ворсин хориона, амниотических клеток и пуповинной крови.

Пренатальная цитогенетическая диагностика включает исследования беременных женщин и плода (выявление хромосомных аномалий). При медико-генетическом консультировании  это позволяет получить следующую информацию:

• определение прогноза рождения здорового ребенка;
• обеспечение ранней диагностики внутриутробной патологии и оптимального ведения беременности
• предоставление полной информации родителям о степени риска рождения больного ребенка
• при выявлении высокого риска – предоставление развернутой информации относительно альтернативы прерывания беременности и последствиях рождения больного ребенка.

Показания к пренатальной диагностике:

• возраст матери больше 35 лет
• известные или предполагаемые хромосомные аномалии в семье (наследственные болезни, синдромы Дауна, Едвардса, Патау и др.)
• предыдущие беременности с хромосомными аномалиями
• аномальные результаты биохимического скрининга (двойной тест в I триместре и тройной тест в ІІ триместре),
• патологические данные при УЗИ
• влияние возможного тератогена (мутагена) до или в течение первых 3-х месяцев беременности.

Материал для исследования:

• 10 - 20 мл амниотической жидкости
• 20 - 50 мг ворсин хориона или плацентарных ворсин
• 2 мл пуповинной крови
• Ткань абортуса.

Метод анализа:

Культивирование эмбриональных клеток амниотической жидкости или ворсин хориона с последующей остановкой митозов. Приготовление препаратов метафазных хромосом из 15 клеток (окрашивание G-дисков) минимум двух независимых культур, дифференциальное окрашивание (GTG). Полностью анализируются 5 метафаз и просматриваются минимум 5 кариотипов. Проводится прямой анализ метафазных хромосом ворсин хориона после ночной инкубации.

Дополнительно для быстрого исключения хромосомных аномалий применяется молекулярно-цитогенетический метод (FISH) результаты которого можно получить в течение 24 часов. Пренатальный FISH-тест выполняется только в сочетании с обычным анализом хромосом. Для этого необходимо дополнительно 3 – 5 мл амниотической жидкости (в целом 18 – 20 мл без загрязнения кровью).

Срок выполнения:

Стандартное исследование - 14 дней.