|
Показания
|
Вид анализа и материал
|
Материал
|
|
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
|
|
Возраст (беременные старше 35 лет)
|
кариотипирование
|
Амниотическая жидкость, ворсинки хориона
|
|
Патология эмбриона, установленная на УЗИ
|
кариотипирование,
экспресс-метод FISH (на хромосомные аномалии, трисомии, моносомии по 21, 18, 13 и половым хромосомам)
|
Амниотическая жидкость, ворсинки хориона, пуповинная кровь
|
|
Неблагоприятные результаты двойного или тройного теста
|
кариотипирование
|
Амниотическая жидкость, ворсинки хориона
|
|
Замершая беременность
|
кариотипирование
|
Ткань абортуса, кровь на гепарине
|
|
Несколько самопроизвольных абортов в анамнезе
|
кариотипирование
Пакет исследований на предмет нарушений системы свертывания крови (отдельные тесты или их комбинации): факторы V Ляйдена, II протромбина, гипергомоцистеинемия (ген MTHFR)
|
Кровь на гепарине, кровь с ЭДТА, ткань абортуса
|
|
ПОСТНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
|
|
Наличие хромосомных перестроек у членов семьи
|
кариотипирование
|
кровь на гепарине
|
|
Повторные потери беременности (3 или больше), мертворождения или пренатальная смерть, когда нет возможности исследовать плод
|
кариотипирование
|
кровь на гепарине
|
|
Фенотипические особенности или аномальное развитие органов
|
кариотипирование
|
кровь на гепарине
|
|
Серьезные нарушения менструального цикла: 1.Подозрение на трисомию Х;
2. Аменорея при подозрении, например, на синдром Шерешевского-Тернера (рост <160 см).
3. При нарушениях обмена веществ (напр. адреногенитальный синдром)
|
кариотипирование
Молекулярно-генетические исследования
|
Кровь на литий-гепарине, кровь на ЭДТА
|
|
Гормональная терапия:
1. Противозачаточные препараты (при резистентности к активированному протеину C)
2. При климаксе (риск развития тромбоза возрастает в 50 раз при резистентности к активированному протеину C)
|
Пакет исследований (отдельные тесты или их комбинации): факторы V Ляйдена, II протромбина, определение гипергомоцистеинемии (ген MTHFR), предрасположенность к раку груди и яичников (мутации BRCA 1 + BRCA 2)
|
Кровь на гепарине, кровь на ЭДТА
|
|
Рак молочной железы:
1.При наличии рака молочной железы, более чем у 2-х членов семьи
2.Наличие рака молочной железы и рака яичников у членов семьи
3.Рак молочной железы до наступления менопаузы
4.Двусторонний рак молочных желез
5.Рак груди у мужчин-членов семьи
|
Генетическая консультация и молекулярно-генетический тест мутаций BRCA 1 + BRCA 2
|
Кровь на ЭДТА
|
|
Остеопороз
1. Остеопороз у мужчин и женщин – членов семьи
2. Переломы костей
|
Исследование гена коллагена типа 1 альфа-1
|
Тест-бумага ИММД
|
|
Бесплодие / планирование ребенка (перед процедурой ICSI, ЭКО)
|
Для женщин: пакет исследований (отдельные тесты или их комбинации):
- кариотипирование,
- мутации генов муковисцидоза,
- факторов V Ляйдена, II протромбина, гипергомоцистеинемии (MTHFR),
- премутация FMR-1 (преждевременное истощение функции яичников),
- адреногенитальный синдром,
- дефицит рецепторов ФСГ
Для мужчин: пакет исследований (отдельные тесты или их комбинации):
- кариотипирование,
- скрининг делеций Y-хромосомы,
- мутации генов муковисцидоза,
- анализ политимидиновой последовательности 5Т (азооспермия - CBAVD, генитальная форма муковисцидоза),
- Х-сцепленная врожденная гипоплазия коры надпочечников,
- гипогонадотропный гипогонадизм,
- синдром Кальмана, мутации SRY гена.
|
Кровь на гепарине, кровь на ЭДТА, тест-бумага ИММД
|
Новости 
